什么樣本可以做二代測(cè)序？①

1、血液樣本

全血：這是最常見(jiàn)的樣本類(lèi)型之一。血液中含有白細(xì)胞，其細(xì)胞核內(nèi)有完整的基因組DNA。通過(guò)提取白細(xì)胞中的DNA，可以進(jìn)行全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序等。例如，在遺傳病的基因診斷中，抽取患者的全血，提取DNA后，對(duì)與疾病相關(guān)的基因或整個(gè)外顯子組進(jìn)行測(cè)序，以尋找致病突變。

血漿/血清：其中含有游離的DNA（cfDNA）和RNA（cfRNA）。在**患者中，腫瘤細(xì)胞會(huì)釋放其DNA片段進(jìn)入血液循環(huán)，這些cfDNA被稱(chēng)為循環(huán)**DNA（ctDNA）。通過(guò)對(duì)血漿中的ctDNA進(jìn)行測(cè)序，可以實(shí)現(xiàn)**的早期篩查、***過(guò)程中的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)等。例如，對(duì)于肺*患者，檢測(cè)血漿中的ctDNA來(lái)追蹤**的基因突變情況，為靶向***提供依據(jù)。 二代測(cè)序廣泛應(yīng)用于個(gè)性化醫(yī)學(xué)。吉林二代測(cè)序原理

二代測(cè)序技術(shù)在不同人群中的準(zhǔn)確性有何差異③

孕婦及胎兒

優(yōu)勢(shì)：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）是二代測(cè)序技術(shù)用于孕期胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體篩查的應(yīng)用，對(duì)于唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體異常疾病的檢測(cè)準(zhǔn)確率分別能達(dá)到95%、85%、75%以上，明顯高于傳統(tǒng)血清學(xué)篩查。

局限性：孕婦外周血中胎兒游離DNA來(lái)源于胎盤(pán)滋養(yǎng)細(xì)胞，可能與胎兒實(shí)際情況不一致，導(dǎo)致假陽(yáng)性。母親若合并免疫疾病、凝血功能障礙等，會(huì)使外周血中游離DNA含量過(guò)高，掩蓋胎兒來(lái)源的游離DNA，造成假陰性510. 河南哪里有二代測(cè)序公司二代測(cè)序的優(yōu)勢(shì)是高準(zhǔn)確性。

一代、二代、三代測(cè)序的技術(shù)原理和技術(shù)特點(diǎn)分別是什么？

技術(shù)原理：

一代—雙脫氧終止法

二代—橋式PCR+4色熒光可逆終止+激光掃描成像

三代—PacBio SMRT測(cè)序技術(shù)

技術(shù)特點(diǎn)：

一代—只能檢測(cè)序列一致的PCR產(chǎn)物；讀長(zhǎng)可以較長(zhǎng)，比如Sanger可以達(dá)到幾百bp；通量低，一次只能檢測(cè)少量的序列；成本低；

二代—可以并行測(cè)序；需要放大信號(hào)才能檢測(cè)；通量大，可以產(chǎn)生上G的reads；讀長(zhǎng)較短，一-般是固定的，比如50、100、150、250等；成本較高

三代：可以并行測(cè)序；不需要放大信號(hào)，對(duì)單個(gè)分子進(jìn)行測(cè)序；通量大，比如SequelII平臺(tái)，一張芯片可以有800萬(wàn)個(gè)ZMW；讀長(zhǎng)較長(zhǎng)；測(cè)序精確度較差；成本高；

二代測(cè)序的建庫(kù)步驟③

三、末端修復(fù)和加A尾（以DNA文庫(kù)為例）

末端修復(fù)：經(jīng)過(guò)片段化后的DNA末端可能是不平齊的，有5'-突出端或3'-突出端。末端修復(fù)反應(yīng)可以利用T4DNA聚合酶、Klenow片段等酶，將這些末端補(bǔ)平，使其成為平末端。T4DNA聚合酶具有5'→3'聚合酶活性和3'→5'外切酶活性，在合適的反應(yīng)緩沖液和dNTP（脫氧核糖核苷三磷酸）存在下，可以將突出的末端補(bǔ)平。

加A尾：在末端修復(fù)后的平末端DNA分子的3'-末端加上一個(gè)A堿基。這一步是為了后續(xù)連接帶有T-突出端的接頭做準(zhǔn)備，一般使用Klenow片段（3'→5'外切酶活性缺失）在dATP存在下進(jìn)行加A反應(yīng)，這樣可以使DNA片段能夠高效地與帶有T-突出端的測(cè)序接頭連接。 二代測(cè)序的工作原理是什么？

二代測(cè)序技術(shù)的一些***研究進(jìn)展①

疾病診斷與***領(lǐng)域 ：消化系統(tǒng)**標(biāo)志物檢測(cè)：2024 年的**共識(shí)指出，二代測(cè)序（NGS）技術(shù)可同時(shí)檢測(cè)消化系統(tǒng)**中的多種標(biāo)志物，如錯(cuò)配修復(fù)基因變異、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）狀態(tài)、**突變負(fù)荷（TMB）等，為**的精細(xì)***提供了更***、準(zhǔn)確的信息。例如，MSI-H 的實(shí)體瘤患者可使用帕博利珠單抗進(jìn)行***，而 NGS 技術(shù)能更好地檢測(cè) MSI 狀態(tài)及相關(guān)耐藥機(jī)制。

**液體活檢：通過(guò)檢測(cè)血液中的循環(huán)** DNA（ctDNA）等標(biāo)志物，實(shí)現(xiàn)對(duì)**的早期篩查、診斷和***監(jiān)測(cè)。NGS 技術(shù)能夠更敏感地檢測(cè)到 ctDNA 中的基因突變和變異，為**的無(wú)創(chuàng)診斷提供了有力支持。

二代測(cè)序產(chǎn)出的數(shù)據(jù)量有多少？黑龍江二代測(cè)序流程

二代測(cè)序使用的是哪種設(shè)備？吉林二代測(cè)序原理

二代測(cè)序——蛋白質(zhì)甲基化

概念及位置：蛋白質(zhì)甲基化是指在蛋白質(zhì)的氨基酸殘基上添加甲基基團(tuán)。常見(jiàn)的甲基化修飾位點(diǎn)包括精氨酸（Arg）和賴(lài)氨酸（Lys）殘基。

作用

1、調(diào)節(jié)蛋白質(zhì) - 蛋白質(zhì)相互作用：例如，組蛋白（染色體的組成成分）的甲基化可以改變?nèi)旧|(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，影響基因的可及性。當(dāng)組蛋白 H3 的賴(lài)氨酸殘基（如 H3K4、H3K9 等）發(fā)生甲基化時(shí)，會(huì)招募不同的蛋白質(zhì)復(fù)合物，從而***或抑制基因轉(zhuǎn)錄。2、調(diào)節(jié)酶的活性：某些酶的活性可以通過(guò)蛋白質(zhì)甲基化來(lái)調(diào)節(jié)。甲基化可能改變酶的活性中心的結(jié)構(gòu)或者影響其與底物的結(jié)合能力。

檢測(cè)方法：質(zhì)譜分析：這是一種***用于檢測(cè)蛋白質(zhì)甲基化的方法。它能夠精確地確定蛋白質(zhì)分子的質(zhì)量，通過(guò)比較甲基化和未甲基化蛋白質(zhì)的質(zhì)譜圖，可以鑒定甲基化位點(diǎn)和修飾程度。 吉林二代測(cè)序原理

嘉安健達(dá)醫(yī)學(xué)科技（上海）有限公司匯集了大量的優(yōu)秀人才，集企業(yè)奇思，創(chuàng)經(jīng)濟(jì)奇跡，一群有夢(mèng)想有朝氣的團(tuán)隊(duì)不斷在前進(jìn)的道路上開(kāi)創(chuàng)新天地，繪畫(huà)新藍(lán)圖，在上海市等地區(qū)的醫(yī)藥健康中始終保持良好的信譽(yù)，信奉著“爭(zhēng)取每一個(gè)客戶(hù)不容易，失去每一個(gè)用戶(hù)很簡(jiǎn)單”的理念，市場(chǎng)是企業(yè)的方向，質(zhì)量是企業(yè)的生命，在公司有效方針的領(lǐng)導(dǎo)下，全體上下，團(tuán)結(jié)一致，共同進(jìn)退，**協(xié)力把各方面工作做得更好，努力開(kāi)創(chuàng)工作的新局面，公司的新高度，未來(lái)嘉安健達(dá)醫(yī)學(xué)科技供應(yīng)和您一起奔向更美好的未來(lái)，即使現(xiàn)在有一點(diǎn)小小的成績(jī)，也不足以驕傲，過(guò)去的種種都已成為昨日我們只有總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，才能繼續(xù)上路，讓我們一起點(diǎn)燃新的希望，放飛新的夢(mèng)想！